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先天性 遺伝子 トリソミー ダウン症

 遺伝的あるいは遺伝子の異常、もしくは胎内でのなんらかの要因によって胎児に異常が見られることがあります。
 多くの場合、異常がある受精卵は成長しなかったり流産したりするのですが、成長を続け出産に至る場合もあります。
 妊娠初期では、奇形・障害などは殆ど分かりません。
 ある程度月数が経てば妊娠中に検査する方法もありますが、胎児にリスクがありますので、できれば検査はしない方がいいでしょう。
 
 
 ダウン症は21番染色体のトリソミー(2本一対のはずが、3本になる)であることが多く、治る病気ではありません。
 以前は合併症などで長く生きられない人が多かったのですが、医療の進歩で50歳以上にまで伸びているそうです。
 21番染色体以外にも染色体異常は発生します。
 18番、13番、まれに8番にも起こります。
 他の染色体に発生した場合は、発生が止まったり流産することが多く、産まれることが少なくなっています。
 21番染色体に異常があっても生きられるのは、生きるために必要な遺伝情報が少ない部分だからだと考えられています。
 
 
 年齢が高いママの場合では、ダウン症の確率が高くなります。
 20歳未満では0.05%以下の確率であるのに対し、40歳では1%45歳では3%以上になるといわれています。
 これは放射線の影響とも考えられています。
 
 高齢出産の場合、ダウン症が一番心配されるところでしょう。
 
 うちの場合は39歳での出産でしたので、かなり心配しました。
 でも、検査はしませんでした。
 ダウン症だったら堕胎するのかというと、せっかくの命を殺すなどできませんし、それなら胎児にリスクがある検査もしない方がいいだろうということからでした。
 エコーで大丈夫だと確信しましたし。
 まあ、勘ですが。
 幸い、今のところ異常は見受けられません。

妊娠のメカニズム<前|次>不妊症と不育症
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